信阳同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 除了指导用药，这个检测结果还有其他用处吗？
- 其主要和核心的用途就是评估PARP抑制剂的疗效。不过，报告中揭示的特定基因突变信息，也可能为您提供关于肿瘤生物学特征的更深层次认知。未来随着医学进展，这些信息或许有更多的科研或临床参考价值。
- 如果以后有新药，能用这次结果吗？
- 本次检测结果是针对您当前样本状态的“快照”，具有重要的参考价值。但未来若出现针对其他基因位点的新疗法，可能需要根据当时的临床指南，判断是否需要进行新的检测来获取更全面的信息。
- 你们这个价格包含几次咨询？报告出来看不懂能随时问吗？
- 您好，费用包含了报告生成后的首次专业解读服务。如果您或您的医生对报告内容有后续疑问，我们提供有限的答疑服务。持续深入的咨询可能需要根据情况另行安排。
- 检测需要复查吗？多久复查一次？
- 对于治疗指导性检测，通常在一次治疗决策前进行一次即可，不需要像常规体检那样定期复查。只有当肿瘤出现新进展、考虑更换治疗方案（尤其是重新评估PARP抑制剂使用机会）时，医生才可能建议用新的样本进行再次检测。
- 如果第一次采样没成功，或者样本量不够，怎么办？
- 您好，如果因样本质量问题（如组织切片中肿瘤细胞含量不足）导致检测无法进行，我们的实验室会及时通知。我们会与您和采样医院沟通，评估是否需要重新补样。通常情况下，首次补样及检测不会额外收取费用。
用户评价 (5条，均分5.0)
体检发现甲状腺结节，有家族史心里不踏实，就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰，还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了，知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导，希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
我是乳腺癌术后，医生建议做这个检测看看后续用药方案。报告出来后，有专门的遗传咨询师跟我视频解读，背景是他们的办公室，书架上有好多专业书籍，感觉特别靠谱。她耐心讲了快一个小时，把HRD score和我的病理结果联系起来分析，让我对治疗多了很多信心。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们配备了专业的遗传咨询团队，确保每位用户都能透彻理解报告的科学内涵和临床意义。能帮助您更清晰地规划后续治疗，是我们服务的最大价值。
作为结直肠癌患者的女儿，我给妈妈选了这项检测。最打动我的是报告里的“患者摘要”部分，用非专业语言把核心结论又说了一遍，还附上了给医生的建议。这样我和妈妈也能看懂，和医生沟通时更有准备。很人性化的设计。
机构回复
您提到的正是我们特别用心的部分：让患者和家属也能理解关键信息。医患沟通顺畅是有效治疗的基础。很高兴这点能帮助到您，祝阿姨治疗顺利！
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节，护士和实验室人员当面核对、签字、封存，像演电影一样郑重。整个区域非常安静，只有仪器的轻微嗡鸣声，这种‘科研重地’的氛围，让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好，样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环，感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境，确保每一份数据都真实可靠。
整个检测流程挺顺畅的，没什么麻烦事。护士取样专业，没什么痛感。送检和报告查询都在手机上操作，挺方便的，不用来回跑。报告出来的速度比预想的快，解读也清楚。主要是整个过程没让我这病号折腾，省心不少。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化全流程体验，从便捷取样到数字化报告交付，都是为了减少患者奔波。您的满意是我们不断提升服务的动力，后续如有任何疑问，我们随时为您解答。
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